Ahondroplazija
Ahondroplazija je oboljenje koje se nasleđuje autozomno-dominantno, izraženo je odmah po rođenju i najčešći je uzrok patuljastog rasta. Dominantna mutacija na nekom od autozomnih hromozoma uzrokuje skraćenje kostiju udova, dok su kosti trupa normalne i lobanja uvećana. Učestalost ovog oboljenja je 1:25.000.[1]
| Ahondroplazija | |
|---|---|
lat. | Achondroplasia |
.jpg) | |
| Naslikao Dijego Velaskez | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
| Klasifikacija i eksterni resursi | |
| ICD-10 | Q77.4 |
| ICD-9 | 756.4 |
| OMIM | 100800 |
| DiseasesDB | 80 |
| eMedicine | radio/809 |
| MeSH | D000130 |
Klinička slika uredi
Muškarci dostižu prosečan rast oko 131 cm, a ženske osobe oko 124 cm. Ruke su im veoma kratke - nekada u vidu patrljaka sa kratkim prstima. Kod beba se viđa i torakalna grba (grba grudnog dela kičmenog stuba), a kod odraslih lumbalna lordoza (deformacija slabinskog dela kičme). Kosti ramena i grudnog koša su nesimetrično veće od baze lobanje i kostiju glave i lica. Posledično se javljaju deformiteti na laktovima, kolenima, kratka butna kost, zaravnjena zglobna čašica (acetabulum) na karlici itd. Dlake kose, obrva i trepavica mogu biti tanke i svetle, a moguća je i potpuna ćelavost.
Mogu se javiti komplikacije kao što su cervikomedularna kompresija koju prate bol, ataksija, nemogućnost kontrolisanja mokrenja (inkontinencija) i apnea (zastoj u disanju), kompresija kičmene moždine koja rezultuje respiratornim arestom (stanjem u kome disanje u potpunosti prestaje) i progresivnom kvadriparezom (delimičnom oduzetošću ruku i nogu).[2]
Dijagnoza i lečenje uredi
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, rendgenografije, kompjuterizovane tomografije i nuklearne magnetne rezonance. Veoma je važno da se što ranije otkrije ovaj poremećaj, radi mogućnosti hirurškog lečenja deformiteta ili kraniomedularne kompresije (otvaranje lobanje i odstranjivanje nastavaka i lukova prvog kičmenog pršljena) i stalnog nadzora.[2]