Autozomno dominantno nasleđivanje
Autozomono-dominantno nasleđivanje je oblik monogenskog nasleđivanja pri kome jednu osobinu (oboljenje) određuje dominantan alel jednog gena.
Autozomono-dominantno se nasleđuju bolesti koje su determinisane dominantnim mutiranim alelom smeštenim na nekom od autozomnih hromozoma. Dominantan mutirani alel ispoljava svoje dejstvo i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju (ponaša se kao svaki dominantan alel).
Genotipovi obolelih i zdravih osoba uredi
Obolele osobe mogu imati jedan od sledeća dva genotipa :
- mogu biti dominantni homozigoti (A*A*, gde je sa A*obeležen dominantan mutirani alel) ili
- heterozigoti (A*a, gde je sa a obeležen recesivan alel koji određuje normalno stanje).
Zdrave osobe su uvek recesivni homozigoti – aa.
Osobine dominantnog alela uredi
Dominantan mutirani alel pokazuje osobine karakteristične za dominantne alele, a to su:
- izražajnost (ekspresivnost)i
- probojnost (penetrabilnost).
Pored toga, fenotip heterozigotne osobe se razlikuje od fenotipa homozigotne osobe. Homozigoti skoro uvek imaju teži oblik bolesti ili fenotip nije poznat zato što je ta kombinacija alela letalna. Primer za to je oboljenje familijarna hiperholesterolemija (povišen nivo holesterola u krvi koji može dovesti do infarkta miokarda). Homozigoti imaju teži oblik ove bolesti i obično umiru pre 30-te godine života od infarkta, a heterozigoti imaju povišen nivo holesterola koji može dovesti do infarkta.
Mendelova pravila nasleđivanja uredi
Na autozomno-dominantan način nasleđivanja mogu se primeniti Mendelova pravila nasleđivanja.
Tako, ako su u braku obolele osobe i obe su heterozigoti za gen koji determiniše to oboljenje, onda se u potomačkoj F1 generaciji javljaju dva fenotipa – oboleli i zdravi potomci u odnosu 3:1, sa napomenom da je homozigotna kombinacija dominantnih alela najčešće letalna (vidi shemu pod A).
Ako su u braku obolela osoba, koja je heterozigot, i zdrava osoba onda se u F1 generaciji javljaju oboleli i zdravi potomci u odnosu 1:1 (50% : 50%)- vidi shemu pod B.
Bolesti i osobine determinisane autozomno-dominantnim genima uredi
Autozomno- dominantno se nasleđuju sledeće bolesti čoveka :
- polidaktilija – šestoprstost;
- brahidaktilija – skraćeni prsti
- sindaktilija – srasli prsti
- ahondroplazija – patuljast rast (treba ga razlikovati od patuljastog rasta koji je izazvan nadovoljnim lučenjem hormona rasta, tj. hipofunkcijom adenohipofize ) ;
- astigmatizam
- Hantingtonova horea
- Marfanov sindrom i dr.
Više od polovine danas poznatih osobina čoveka determinisana je dominantnim genom koji se nalazi na nekom od autozomnih hromozoma; među njima su:
- osetljivost na fenil-tiokarbamid (PTC);
- sposobnost uvrtanja jezika u trubu;
- beli pramen kose kod muškarca;
- slobodan ušni režanj;
- maljavost na drugom članku prstiju
- guste obrve
- spojene obrve
- uzan i dug nos
- rupica u bradi (u kosti) i dr.
Literatura uredi
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.