Šablon:PBB/1736

Dyskeratosis congenita 1, diskerin
Identifikatori
Simboli	DKC1; CBF5; DKC; DKCX; NAP57; NOLA4; XAP101
Vanjski ID	OMIM: 300126 HomoloGene: 1045 GeneCards: DKC1 Gene
Ontologija gena Molekulska funkcija • telomerazna aktivnost • RNK vezivanje • proteinsko vezivanje Ćelijska komponenta • nukleus • nukleoplazma • telomerazni holoenzimski kompleks Biološki proces • telomerno održavanje • pseudouridinska sinteza • rRNK obrada
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta	Čovek	Miš
Entrez	1736	245474
Ensembl	ENSG00000130826	ENSMUSG00000031403
UniProt	O60832	Q9ESX5
Ref. Sekv. (iRNK)	NM_001142463	NM_001030307
Ref. Sekv. (protein)	NP_001135935	NP_001025478
Lokacija (UCSC)	Chr HG1497_PATCH: 153.97 - 153.99 Mb	Chr X: 75.1 - 75.11 Mb
PubMed pretraga	[1]	[2]