Wernerov sindrom
Vernerov sindrom je veoma redak, autozomalno-recesivno nasledan, poremećaj razvića čoveka.[1] Najprepoznatiljivija karakteristika ovog poremećaja je prerano starenje. Vernerov sindrom, više od drugih oblika segmentalne progerije, podseća na „ubrzano starenje“. Zato što deli simptome sa progerijom, Vernerov sindrom se često naziva i progeroidni sindrom. U osnovi oboljenja leži mutacija na genu koji kodira DNK helikazu, a nalazi se na kraćem kraku 8. hromozoma. Sindrom je nazvan po nemačkom naučniku Otu Verneru, koji ga je 1904. godine opisao u okviru svoje doktorske teze.[2][3]
| Wernerov sindrom | |
|---|---|
 | |
| Specijalnost | Endokrinologija |
| Klasifikacija i eksterni resursi | |
| ICD-10 | E34.8 (ILDS E34.820) |
| ICD-9 | 259.8 |
| OMIM | 277700 |
| DiseasesDB | 14096 |
Simptomi uredi
Osobe sa Vernerovim sindromom obično imaju normalan tok razvića do puberteta. Nakon puberteta, stare ubrzano, tako da u četrdesetoj godini života izgledaju nekoliko decenija starije od realne starosti. Vreme početka ispoljavanja Vernerovog sindroma je varijabilno.
Neki od simptoma su:
- gubitak kose, pojava sedih vlasi
- zadebljanje kože
- katarakta oba oka
- pticolik izgled lica
- tanke ruke, a debeo torzo
- hipogonadizam
- pojedina oboljenja vezana za starost — rak, koronarne bolesti srca, ateroskleroza, šećerna bolest
Reference uredi
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed. izd.). Saunders. str. 573. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Ozgenc A, Loeb LA (Sep 2005). „Current advances in unraveling the function of the Werner syndrome protein”. Mutation research 577 (1–2): 237-51. DOI:10.1016/j.mrfmmm.2005.03.020. PMID 15946710.
- ↑ Gray MD, Shen JC, Kamath-Loeb AS, Blank A, Sopher BL, Martin GM, Oshima J, Loeb LA (Sep 1997). „The Werner syndrome protein is a DNA helicase”. Nature Genetics 17 (1): 100-3. DOI:10.1038/ng0997-100. PMID 9288107. Arhivirano iz originala na datum 2013-11-10. Pristupljeno 2014-08-23.
Literatura uredi
- James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed. izd.). Saunders. str. 573. ISBN 0-7216-2921-0.