Manjak enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze – razlika između verzija

Hemolitička anemija zbog deficita [[glukoza-6-fosfat dehidrogenaza|G-6-PDH]] je primjer bolesti za čiji je razvoj osim genetske podloge potreban i utjecaj okoline.

 

Deficit G-6-PDH predstavlja enzimopatiju koja prvenstveno pogađa eritrocite te im smanjuje

mogućnost da se sami brane od štetna djelovanja oksidanasa te se razvija slika [[hemolitička anemija|hemolitičke anemije]].

 

Gen za G-6-PDH nalazi se na X [[kromosom]]u, a taj lokus pokazuje znatan [[polimorfizam]].

Poznato je da postoji više od 250 genetskih uvjetovanih inačica nedostataka G-6-PDH. Budući da

najčešće asimptomatski nosioci.

 

Sama genska podloga ne dovodi i do manifestacije bolesti. Klinički očitovanje deficita G-6-PDH

razvija se tek kada eritrociti dođu u kontakt s oksidansima, a to se najčešće događa kada

radikale.

 

Patofiziološka zbivanja na molekularnoj razini. U mladim stanicama

[[eritrocitopoeza|eritrocitopoeze]] stvara se normalna količina [[enzim]]a, ali on se raspada

hemoliza minimalna.

 

Bolest se može očitovati kao akutna hemolitička kriza i kao kronična hemolitička anemija.

* [[akutna hemolitička kriza]] – [[palpitacije]] (lupanje srca); [[tahikradija]] (ubrzana

[[glavobolja|glavobolje]]; [[omaglica|omaglice]]; smetnje [[vid]]a; ikterus – [[žutica]]

(javlja uslijed povećane koncentracije bilirubina koja nastaje razgradnjom eritrocita, a koju

[[malaksalost]].

 

Dijagnoza se postavlja temeljem anamneze i fizikalnog pregleda kojom obuhvaćamo simptome i

znakove koje pacijent navodi. Biokemijskim laboratorijskim pretragama određujemo koncentraciju

od ostalih vrsta hemolitčkih anemija određuje se koncentracija enzima G-6-PDH koja je snižena.

 

Liječenje je simptomatsko i nalaže prekid uzimanja lijeka koji je doveo do manifestacije

bolesti i u težim stanjima transfuziju. [[Splenektomija]] (kirurško odstranjenje slezene) pokazalo je prolazno poboljšanje.