Interferon gama receptor 2

Interferon gama receptor 2, takođe poznat kao IFNGR2, je protein koji je kod ljudi kodiran genom IFNGR2.[1]

Interferon gama receptor 2 (interferon gamma transducer 1)
Identifikatori
Simbol IFNGR2
Alt. simboli IFNGT1
Entrez 3460
HUGO 5440
OMIM 147569
RefSeq NM_005534
UniProt P38484
Drugi podaci
Lokus Hromozom 21 q22.1

FunkcijaUredi

Ovaj gen (IFNGR2) kodira beta lanac gama interferon receptora koji ne vezuje ligand. Ljudski interferon-gama receptor je heterodimer IFNGR1 i IFNGR2.[2]

Klinički značajUredi

Defekti u IFNGR2 are uzrok autozomno recesivne mendelovske podložnosti mikobakterijskim bolestima (MSMD), takođe poznatim kao familijarno diseminovana atipična mikobakterijska infekcija.[3]

LiteraturaUredi

  1. Luster AD, Weinshank RL, Feinman R, Ravetch JV (August 1988). "Molecular and biochemical characterization of a novel gamma-interferon-inducible protein". J. Biol. Chem. 263 (24): 12036–43. PMID 3136170. 
  2. "Entrez Gene: IFNGR2". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=3460. 
  3. Al-Muhsen S, Casanova JL (December 2008). "The genetic heterogeneity of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases". J. Allergy Clin. Immunol. 122 (6): 1043–51; quiz 1052–3. PMID 19084105. doi:10.1016/j.jaci.2008.10.037.