Hromozom 4 (čovek)
Hromozom 4 je autozomni hromozom koji pripada grupi V i četvrti je po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Izgrađen je od 203 miliona baznih parova DNK što čini oko 6% ukupne količine DNK u ćeliji.
Aberacije hromozoma 4
uredi- Delecija kratkog kraka (4r-) uzrokuje Volf-Hirschhornov sindrom koji se odlikuje:
- mentalnom retardacijom;
- izrazitim poremećajem rastenja
- anomalijama lica i dr.
- parcijalna trizomija, 4r, koja se fenotipski manifestuuje:
- anomalijama lica
- anomalijama prstiju
- deformitetima stopala
Mapirani geni i bolesti
urediMapirani su geni za sledeće bolesti:
- Hantingtonova horea
- noćno slepilo, tip 3
- retinitis pigmentoza, autozomno recesivna
- fenilketonurija
- mukolipidoza
- akutna limfocitna T leukemija
- težak kombinovani nedostatak imuniteta
- neuropenija novorođenčadi
- ahondroplazija
- hipohodroplazija
- mukopolisaharidoza
- Volf-Hirschhornov sindrom
- hipodoncija
- pibaldizam
- Parkinsonova bolest, tip 1
- hipogonadotropni hipogonadizam
- manosidoza, beta
- hiperkalciurija
- hepatocelularni karcinom
- Wolframov sindrom
- Huriez sindrom
- Reigerov sindrom
- Stargardtova bolest
- Ellis-van Creveld sindrom
- Muenckeov sindrom i dr.
Literatura
uredi- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Vanjski linkovi
uredi- BioNet škola Arhivirano 2013-12-31 na Wayback Machine-u