Hromozom 2 (čovek)
Hromozom 2 u kariotipu čoveka je autozomni hromozom drugi po redu po veličini. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Izgrađen je od 255 miliona baznih parova što predstavlja oko 8% od ukupne količine DNK u ćeliji.
Geni i bolesti
urediMapirani geni na hromozomu 2 izazivaju sledeće bolesti čoveka:
- urođena struma
- urođeni hipotireoidizam
- lipoproteinemija, hipobeta, abeta, hiperbeta i apo
- HELLP sindrom u trudnoći
- Alstromov sindrom
- Lissencefalija
- Criegler-Najjarov sindrom
- Bardet-Biedlov sindrom
- Ehlers-Dunlos sindrom tip IV
- Bjornstadov sindrom
- epidermolysis bullosa
- Kseroderma pigmentozum tip B
- Oguchijeva bolest
- Zellwegerov sindrom
- Alportov sindrom
- Muir-Torreov sindrom
- muški pseudohermafroditizam sa hipoplazijom Leydigovih ćelija
- Myoschieva miopatija
- Parkinsonova bolest
- Leyghov sindrom
- Betlemova miopatija
- poremećaj zgrušavanja zavisan od vitamina K
- cistinurija
- sitosterolemija
- mikropenis
- hipogonadotropni hipogonadizam
- muški prevremeni pubertet
- akutna masna jetra u trudnoći
- autozomno recesivna gluvoća
- primarni dečji glaukom
- spastična paraplegija
- nasledna fibromatoza desni
- disgeneza jajnika
- karcinom endometrijuma
- porodične febrilne konvulzije
- porodična arterijska aneurizma
- urođeni hipotiroidizam
- nefronoftiza
- karcinom debelog creva
- epilepsija i dr.
Literatura
uredi- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Vanjski linkovi
uredi- BioNet Škola Arhivirano 2013-12-31 na Wayback Machine-u