Otvori glavni meni

Heritabilnost je pokazatelj odnosa između genetičkih i sredinskih uticaja na fenotipsko ispoljavanje posmatranog svojstva.

Individualna raznolikost je jedna od najuočljivijih odlika svekolikog čovječanstva. Tu činjenicu dovoljno jasno ilustruje pominjani podatak da u cjelokupnoj ljudskoj populaciji (preko 7,5 milijardi ljudi) nije moguće naći dvije apsolutno identične osobe. Traganje za izvorima individualne varijacije i objašnjenje njenih fenomena spadaju u esencijalne probleme humanogenetičkih istraživanja. Poznato je da ukupnu fenotipsku raznolikost individua (Vf) u nekoj posmatranoj grupi (potencijalno) određuju dvije kompleksne sfere činilaca: genetički (Vg– nasljedni) i negenetički (tj. faktori unutrašnje sredine i spoljne okoline (V e), te efekti njihove interakcije (Vge). Pojednostavljeno, ta pojava se može opisati izrazom:

Vf = Vg + Ve + Vge.[1][2][3]

U analizi svake unutargrupne, odnosno individualne varijacije, kao nezaobilazno pitanje se postavlja problem odnosa genetičkih i negenetičkih faktora u njenoj determinaciji; relativni udio nasljednih činilaca u determinaciji individualnih razlika po jednoj ili više fenotipskih osobina obuhvata pojam – heritabilnost. Kvantitativni pokazatelj (procenat, proporcija, koeficijent) heritabilnosti izvjesne osobine, pritom, nije mjera nasljednosti tog svojstva na nivou individua, nego je relativna procjena genetički kontrolisanog dijela ukupnih fenotipskih razlika među jedinkama u posmatranoj grupi.

Gemelološki metod je i u savremenim humano–genetičkim istraživanjima osnovni, najznačajniji i najšire primjenjivani način procjene heritabilnosti fenotipskih svojstava. Međutim, i na nekim drugim nivoima genetičke analize mogu se dobiti značajni podaci o relativnom učešću nasljednih faktora u determinaciji individualne varijacije. Teorijski gledano, čak ni jednojajni blizanci, već neposredno nakon diobe zigota (a naročito u kasnijim stadijima ontogneze), fenotipski nisu apsolutno identični. Komparativna analiza serije parova jednojajnih i dvojajnih blizanaca ima široku primjenu u humanoj genetici, posebno kada je riječ o procjeni stupnja heritabilnosti pojedinih odlika individualnog fenotipa.[1]

Jednojajni (monozigotni, identični) blizanci, kao što je poznato, nastaju “spontano” diobom normalnog zigota (jedna jajna ćelija oplođena jednim spermatozoidom) tokom prvih brazdanja zigotne ćelije, što rezultira dvojnim ili multiplim porodom. Pošto su, u suštini, članovi istog klona, ovakvi blizanci (po pravilu) imaju identičan genotip (pa, prema tome, i isti spol).

Dvojajni (dizigotni, neidentični, fraternalni) blizanci su rezultat razvića dva ili više istovremeno (ili gotovo istovremeno) nastala normalna zigota (svaka od jajnih ćelija je oplođena posebnim spermatozoidom). Vjerovatnoća genetičke sličnosti ovakvih blizanaca (teorijski) je ravna vjerovatnoći genotipske sličnosti braće i sestara koji nisu blizanci; drugim riječima, dvojajni blizanci su (gotovo) istovremeno rođeni “obični” potomci istih roditelja.[1]

U determinaciji zigotnosti (istospolnih) blizanaca primjenjuje se nekoliko distinktivnih kriterija. Osnovna diferencijalna odlika embriogeneze jedno– i dvojajnih blizanaca je njihovo razviće u jednoj, odnosno dvije plodne ovojnice (sa odgovarajućim brojem posteljica); treba konstatovati, međutim, da su, u tom pogledu, registrirani i izuzeci. Svi jednojajni blizanci su monohorionski, a dizigotni mogu biti monohorioski i višehorionski. Svi monohorionski blizanci su jednojajni, a među bihorionskim odnos dizigotni – monozigotni iznosi približno 3:1. U postembrionskom razvoju zigotnost blizanaca istog spola se određuje proučavanjem sličnosti i razlika, s obzirom na niz kvalitativnih, nedvojbeno genetički određenih, osobina. Heritabilnost tih odlika je također određena gemelološkim metodom. Prema tome, ovaj metod je istovremeno (osnovni) put procjene heritabilnosti posmatranih komponenti individualnog fenotipa i (na bazi vlastitih dostignuća) jedan od elementarnih načina determinacije zigotnosti blizanaca.

Inače, u široj svjetskoj populaciji, blizanci se rađaju jednom u oko 90 poroda, a među živorođenim blizancima je registriran omjer od oko 70% dvojajnih i 30% jednojajnih. Respektujući tu polaznu činjenicu, a prema “Hellinovom zakonu”, očekivana relativna frekvencija trojki među novorođenčadima iznosi 1/902 (=1/8.100), četvorki: 1/903 (=1/729.000), a petorki: 1/904 (=1/65,610.000).[1]

Vidi jošUredi

LiteraturaUredi

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005). Uvod u humanu imunogenetiku.. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo. ISBN 9958-9344-3-4. 
  2. Bajrović K, Jevrić-Čaušević A., Hadžiselimović R., Eds. (2005). Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB) Sarajevo. ISBN 9958-9344-1-8. 
  3. King R. C., Stransfield W. D. (1998). Dictionary of genetics. New York, Oxford: Oxford niversity Press. ISBN 0-19-50944-1-7. 

Vanjske vezeUredi