Otvori glavni meni
Cistična fibroza
Klasifikacija i spoljašnji resursi
ICD-10 E84.
ICD-9 277.0
OMIM 219700
DiseasesDB 3347
MedlinePlus 000107
eMedicine ped/535
MeSH D003550

Cistična fibroza (CF) ili mukoviscidoza je genetski poremećaj koji se nasleđuje autozomno recesivno i najviše remeti funkciju disanja, ali se javljaju i poremećaji funkcije pankreasa, jetre i creva. Najčešće dovodi do čestih zapaljenja i insuficijencije pluća i pankreasa. Drugi simptomi mogu biti infekcije sinusa, slabiji rast i razvoj i infertilitet usled začepljenja semenovoda. Karakteriše se abnormalnim transportom hlorida i natrijuma preko epitela, dovodeći do pojave gustog viskoznog sekreta.[1]

Uzrok CF je mutacija gena za protein-cistično fibroznim regulatorom transmembranske provodnosti (engl. CFTR). Ovaj protein je potreban za regulaciju sastava znoja, digestivnih tečnosti i mukusa. CFTR reguliše prenos hloridnih i natrijumovih jona preko epitelnih membrana, kao što su alveolarni epitel koji se nalazi u plućima. Većina ljudi bez CF imaju dve radne kopije CFTR gena, i obe kopije moraju nedostajati da bi se razvila CF, usled recesivne prirode ovog poremećaja. CF nastaje kada nijedna kopija ne funkcioniše normalno (usled mutacije) i stoga se nasleđuje autozomno recesivno.

Klinička slikaUredi

Poremećaji se mogu javiti u širokom obimu počev od infertiliteta sve do teških bolesti pluća i pankreasa.

  • Prvi simptom ove bolesti može se javiti na samom rođenju, kada je prva stolica-mekonium, jako gusta što može izazvati opstrukciju crevne pasaže-ileus. Mekonium ileus se sreće kod oko 10% obolelih od cistične fibroze.
  • Karakteristične su promene na plućima, gde se vrlo često javljaju teška zapaljenja pluća izazvana vrlo otpornim bakterijama kao npr. pseudomonas (lat. Pseudomonas aerigunosa), stenotrofomonas (lat. Stenotrophomonas maltophilia) idr.

Javlja se i hronični bronhitis, bronhiektazija...

  • Ovakva zapaljenja se javljaju i na gornjim respiratornim putevima: sinuzitis, polipi nosne sluzokože...
  • U gastrointestinalnom traktu najčešće je oboleo pankreas. U početku je poremećena njegova egzokrina funkcija, a kasnije i endokrina, pa se može javiti i dijabetes.

Usled poremećene egzokrine funkcije javljaju se problemi sa varenjem u smislu masne stolice, loša resorpcija u crevima... Može se javiti i hepatitis, a kasnije i ciroza jetre.

  • Sterilitet usled zapušenja semenih kanalića je produkcija sperme smanjena (azoospermija).
  • Gubitak težine i zaostojanje u rastu...

UzrokUredi

Uzrok cistične fibroze je tačkasta mutacija na hromozomu 7 u lokusu q21-22. Opisano je preko 1000 mutacija na ovom mestu. Najčešća je δF508 mutacija, koja se javlja u oko 75% slučajeva. Posledica ove mutacije je defekt na proteinu koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu. To je u stvari jedan kanal za jone hlora. Ovaj protein je nazvan transmembranski regulator cistične fibroze (TRCF).

Zbog ovog defekta je sekret koji produkuju razne žlezde vrlo gust i lako dovodi do zapušenja izvodnih kanala ovih žlezda npr. pankreasa ili znojnih žlezda. Kako znojne žlezde produkuju sekret-znoj koji je vrlo bogat jonima hlora, jer se hlor ne resorbuje zbog defekta hloridnih kanala, to se merenjem koncentracije hlora u znoju može dijagnostikovati cistična fibroza.

Takođe pojava gore pomenutih bakterija u respiratornom sistemu je jedan od znakova ove bolesti.

KomplikacijeUredi

ReferenceUredi

  1. Yankaskas JR, Marshall BC, Sufian B, Simon RH, Rodman D. (2004). "Cystic fibrosis adult care consensus conference report". Chest 125 (90010): 1–39. PMID 14734689. doi:10.1378/chest.125.1_suppl.1S. 

LiteraturaUredi

Vidi jošUredi

Spoljašnje vezeUredi