Блумов синдром

(Preusmjereno sa Blumov sindrom)
Блумов синдром
4cgz.png
Кристална структура Блумовог синдрома хеликазе БЛМ у комплексу с ДНА (PDB ID: 4CGZ).
Специјалност Medicinska genetika
Симптоми фотоосетљивост, имунодефицијенција, тумори, кратак животни век
Класификација и екстерни ресурси
ICD-10 Q82.8
ICD-9 757.39
OMIM 210900
DiseasesDB 1505
eMedicine derm/54
MeSH D001816
GeneReviews Bloom's Syndrome
Orphanet 125
Star of life.svg Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези тема о здрављу (медицини).

Блумов синдром (енг. Bloom syndrome) је ретка болест коже која се наслеђује аутозомно-рецесивно. Карактерише се фотоосетљивошћу коже на Сунчево ултравиолетно зрачење, имунодефицијенцијом и раном појавом разних тумора. Просечни животни век оболелих је око 20 година.

СимптомиUredi

УзрокUredi

Ово обољење је генетички условљено, а ради се о поремећају механизма репарације ДНК молекула. Узрок је мутација гена на хромозому 15 q26 (видети Хромозом 15 (човек)). Хромозоми су склони разним аномалијама: делецијама, размнени нехомологих делова...

Слична обољењаUredi

Болест је слична Блумовом синдрому, али су тегобе блаже. Карактерише се телеангиектазијама, хиперпигментацијом и хипопигментацијом коже, поремећајима ноктију. Јављају се и катаракта, аномалије скелета, тумори (ређе него код Блумовог синдрома).

Друге болести изване грешкама у репарацији ДНКUredi

ЛитератураUredi

  • Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York


  Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези тема о здрављу (медицини).