Bloomov sindrom
Blumov sindrom (engl. Bloom syndrome) je retka bolest kože koja se nasleđuje autozomno-recesivno. Karakteriše se fotoosetljivošću kože na Sunčevo ultravioletno zračenje, imunodeficijencijom i ranom pojavom raznih tumora. Prosečni životni vek obolelih je oko 20 godina.
| Bloomov sindrom | |
|---|---|
 | |
| Kristalna struktura Blumovog sindroma helikaze BLM u kompleksu s DNA (PDB ID: 4CGZ). | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
| Simptomi | fotoosetljivost, imunodeficijencija, tumori, kratak životni vek |
| Klasifikacija i eksterni resursi | |
| ICD-10 | Q82.8 |
| ICD-9 | 757.39 |
| OMIM | 210900 |
| DiseasesDB | 1505 |
| eMedicine | derm/54 |
| MeSH | D001816 |
| GeneReviews | Bloom's Syndrome |
| Orphanet | 125 |
Simptomi uredi
- Oboleli su niskog rasta
- Promene na licu i glavi: dolihocefalija, špicast nos, glas je visok i tanak (kao kod dece)...
- Poremećaji inteligencije
- Promene na koži: teleangiektazije (proširenja krvnih sudova) na izloženim delovima kože, hipopigmentacija i hiperpigmentacija pojedinih delova kože, Cafe-au-lait fleke (fleke boje bele kafe)...
- Sistemski poremećaji: dijabetes, hipogonadizam, neplodnost (infertilitet), slabost imuniteta...
- Tumori koji se javljaju rano, posebno: limfomi, adenokarcinomi debelog creva (rak debelog creva), rak jednjaka, rak sluzokože usne duplje...
Uzrok uredi
Ovo oboljenje je genetički uslovljeno, a radi se o poremećaju mehanizma reparacije DNK molekula. Uzrok je mutacija gena na hromozomu 15 q26 (videti Hromozom 15 (čovek)). Hromozomi su skloni raznim anomalijama: delecijama, razmneni nehomologih delova...
Slična oboljenja uredi
Bolest je slična Blumovom sindromu, ali su tegobe blaže. Karakteriše se teleangiektazijama, hiperpigmentacijom i hipopigmentacijom kože, poremećajima noktiju. Javljaju se i katarakta, anomalije skeleta, tumori (ređe nego kod Blumovog sindroma).
Druge bolesti izvane greškama u reparaciji DNK uredi
Literatura uredi
- Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York