Блумов синдром

Блумов синдром (енг. Bloom syndrome) је ретка болест коже која се наслеђује аутозомно-рецесивно. Карактерише се фотоосетљивошћу коже на Сунчево ултравиолетно зрачење, имунодефицијенцијом и раном појавом разних тумора. Просечни животни век оболелих је око 20 година.

СимптомиUredi

Оболели су ниског раста
Промене на лицу и глави: долихоцефалија, шпицаст нос, глас је висок и танак (као код деце)...
Поремећаји интелигенције
Промене на кожи: телеангиектазије (проширења крвних судова) на изложеним деловима коже, хипопигментација и хиперпигментација појединих делова коже, Cafe-au-lait флеке (флеке боје беле кафе)...
Системски поремећаји: дијабетес, хипогонадизам, неплодност (инфертилитет), слабост имунитета...
Тумори који се јављају рано, посебно: лимфоми, аденокарциноми дебелог црева (рак дебелог црева), рак једњака, рак слузокоже усне дупље...

УзрокUredi

Ово обољење је генетички условљено, а ради се о поремећају механизма репарације ДНК молекула. Узрок је мутација гена на хромозому 15 q26 (видети Хромозом 15 (човек)). Хромозоми су склони разним аномалијама: делецијама, размнени нехомологих делова...

Слична обољењаUredi

Glavni članak: Ротмунд-Томсонов синдром

Болест је слична Блумовом синдрому, али су тегобе блаже. Карактерише се телеангиектазијама, хиперпигментацијом и хипопигментацијом коже, поремећајима ноктију. Јављају се и катаракта, аномалије скелета, тумори (ређе него код Блумовог синдрома).

Друге болести изване грешкама у репарацији ДНКUredi

ЛитератураUredi

Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези тема о здрављу (медицини).