edit

1-acilglicerol-3-fosfat O-aciltransferaza (ABHD5) enzim je koji je kod čoveka kodiran ABHD5 genom.[1][2]

1-acilglicerol-3-fosfat O-aciltransferaza
Identifikatori
SimboliABHD5; CDS; CGI58; IECN2; NCIE2
Vanjski IDOMIM604780 MGI1914719 HomoloGene41088 GeneCards: ABHD5 Gene
EC broj2.3.1.51
Pregled RNK izražavanja
[[Datoteka:PBB_GE_ABHD5_213805_at_tn.png fosfatidinsko kiselinski biosintetički proces
|250px]]
podaci
Ortolozi
VrstaČovekMiš
Entrez5109967469
EnsemblENSG00000011198ENSMUSG00000032540
UniProtQ8WTS1Q9DBL9
RefSeq (mRNA)NM_016006NM_026179
RefSeq (protein)NP_057090NP_080455
Lokacija (UCSC)Chr 3:
43.73 - 43.78 Mb
Chr 9:
122.35 - 122.38 Mb
PubMed pretraga[1][2]

Protein kodiran ovom genom pripada velikoj familiji proteina definisanih alfa/beta hidrolaznim savijanjem, i sadrži tri sekventna motiva koji odgovaraju katalitičkoj trijadi prisutnoj u esteraznoj/lipaznoj/tioesteraznoj potfamiliji. On se razlikuje od drugih članova ove potfamilje po tome što njegova katalitička trijada sadrži asparagin umesto serina. Mutacije ovog gena su povezane sa Čanarin-Dorfmanovim sindromom, bolešću trigliceridnog skladišta praćenu umanjenom oksidaciom dugolančanih masnih kiselina.[2][3]

Reference uredi

  1. Ghosh AK, Ramakrishnan G, Chandramohan C, Rajasekharan R (Sep 2008). „CGI-58, the causative gene for Chanarin-Dorfman syndrome, mediates acylation of lysophosphatidic acid”. J Biol Chem 283 (36): 24525–33. DOI:10.1074/jbc.M801783200. PMID 18606822. 
  2. 2,0 2,1 „Entrez Gene: ABHD5 abhydrolase domain containing 5”. 
  3. Lefevre C, Jobard F, Caux F, Bouadjar B, Karaduman A, Heilig R, Lakhdar H, Wollenberg A, Verret JL, Weissenbach J, Ozguc M, Lathrop M, Prud'homme JF, Fischer J (Oct 2001). „Mutations in CGI-58, the Gene Encoding a New Protein of the Esterase/Lipase/Thioesterase Subfamily, in Chanarin-Dorfman Syndrome”. Am J Hum Genet 69 (5): 1002–12. DOI:10.1086/324121. PMC 1274347. PMID 11590543. 

Literatura uredi