Вернеров синдром

Вернеров синдром
Autorecessive.svg
Специјалност Ендокринологија
Класификација и екстерни ресурси
ICD-10 E34.8 (ILDS E34.820)
ICD-9 259.8
OMIM 277700
DiseasesDB 14096
Star of life.svg Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези тема о здрављу (медицини).

Вернеров синдром је веома редак, аутозомално-рецесивно наследан, поремећај развића човека.[1] Најпрепознатиљивија карактеристика овог поремећаја је прерано старење. Вернеров синдром, више од других облика сегменталне прогерије, подсећа на „убрзано старење“. Зато што дели симптоме са прогеријом, Вернеров синдром се често назива и прогероидни синдром. У основи обољења лежи мутација на гену који кодира ДНК хеликазу, а налази се на краћем краку 8. хромозома. Синдром је назван по немачком научнику Оту Вернеру, који га је 1904. године описао у оквиру своје докторске тезе.[2][3]

СимптомиUredi

Особе са Вернеровим синдромом обично имају нормалан ток развића до пубертета. Након пубертета, старе убрзано, тако да у четрдесетој години живота изгледају неколико деценија старије од реалне старости. Време почетка испољавања Вернеровог синдрома је варијабилно.

Неки од симптома су:

РеференцеUredi

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed. izd.). Saunders. str. 573. ISBN 0-7216-2921-0. 
  2. Ozgenc A, Loeb LA (Sep 2005). „Current advances in unraveling the function of the Werner syndrome protein”. Mutation research 577 (1–2): 237-51. DOI:10.1016/j.mrfmmm.2005.03.020. PMID 15946710. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0027510705001855. 
  3. Gray MD, Shen JC, Kamath-Loeb AS, Blank A, Sopher BL, Martin GM, Oshima J, Loeb LA (Sep 1997). „The Werner syndrome protein is a DNA helicase”. Nature Genetics 17 (1): 100-3. DOI:10.1038/ng0997-100. PMID 9288107. http://www.neurofly.com/molBio_files/Nat%20Genet%201997%20Gray.pdf. 

ЛитератураUredi

  • James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed. izd.). Saunders. str. 573. ISBN 0-7216-2921-0. 

Спољашње везеUredi


  Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези тема о здрављу (медицини).