Metilmalonska kiselina
Metilmalonska kiselina (MMA) je dikarboksilna kiselina koja je C-metilisani derivat malonata.
| Metilmalonska kiselina | |||
|---|---|---|---|
| |||
| IUPAC ime |
| ||
| Drugi nazivi | 2-Metilpropandionska kiselina | ||
| Identifikacija | |||
| CAS registarski broj | 516-05-2 
| ||
| PubChem[1][2] | 487 | ||
| MeSH | |||
| ChEBI | 30860 | ||
| Jmol-3D slike | Slika 1 | ||
| |||
| Svojstva | |||
| Molekulska formula | C4H6O4 | ||
| Molarna masa | 118.09 g mol−1 | ||
|
Ukoliko nije drugačije napomenuto, podaci se odnose na standardno stanje (25 °C, 100 kPa) materijala | |||
| Infobox references | |||
Forma metilmalonske kiseline vezana za koenzim A, metilmalonil-CoA, se konvertuje u sukcinil-CoA posredstvom metilmalonil-CoA mutaze, u reakciji za koji je neophodan vitamin B12 kao kofaktor. Na taj način, metilmalonska kiselina ulazu u Krebsov ciklus.
Patologija uredi
Povišeni novoi metilmalonske kiseline mogu da indiciraju deficijenciju vitamina B12. Taj test je senzitivan (obolele osobe skoro uvek imaju pozitivan test), ali nije dovoljno specifičan (oni koji imaju pozitivan test nisu uvek bolesni). MMA je povišena kod 90-98% pacijenata sa B12 deficijencijom.[3]
Kada su povišene razine metilmalonske kiseline praćene sa povišenim razinama malonske kiseline, to može upućivati na često neprepoznatu[4] metaboličku bolest kombiniranu malonsku i metilmalonsku aciduriju (CMAMMA). Računanjem omjera malonske kiseline i metilmalonske kiseline u krvnoj plazmi može se razlikovati CMAMMA od klasične metilmalonske acidemije.[5]
MMA koncentracije u krvi se određuju gasnom hromatografijom masenom spektrometrijom. Očekivane vrednosti kod zdravih osoba su između 73-271 nmol/L.[6]
Reference uredi
- ↑ Li Q, Cheng T, Wang Y, Bryant SH (2010). „PubChem as a public resource for drug discovery.”. Drug Discov Today 15 (23-24): 1052-7. DOI:10.1016/j.drudis.2010.10.003. PMID 20970519.
- ↑ Evan E. Bolton, Yanli Wang, Paul A. Thiessen, Stephen H. Bryant (2008). „Chapter 12 PubChem: Integrated Platform of Small Molecules and Biological Activities”. Annual Reports in Computational Chemistry 4: 217-241. DOI:10.1016/S1574-1400(08)00012-1.
- ↑ B12 Deficiiency and Dizziness
- ↑ NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D i dr.. (2011-09). „Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria” (en). Nature Genetics 43 (9): 883–886. DOI:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC PMC3163731. PMID 21841779.
- ↑ de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016-02-27). „A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA”. JIMD Reports 30: 15–22. DOI:10.1007/8904_2016_531. ISSN 2192-8304. PMC 5110436. PMID 26915364.
- ↑ The role of poor nutritional status and hyperhomocysteinemia in complicated pregnancy in Syria
